Nhằm tăng cường phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các bệnh, tật bẩm sinh nâng cao chất lượng dân số, ngày 15/5/2026 Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT về Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Thông tư có hiệu lực thi hành từ ngày 01/7/2026.

Ảnh minh họa
Theo đó, Thông tư quy định danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên toàn quốc. Danh mục được xây dựng phải đảm bảo các nguyên tắc, dựa trên các tiêu chí như mức độ phổ biến của bệnh, nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ; khả năng phát hiện sớm bằng các kỹ thuật hiện có; cũng như tính khả thi trong triển khai tại Việt Nam.
Theo đó, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào Danh mục phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc sau đây:
– Tính phổ biến và gánh nặng bệnh:
+ Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ;
+ Bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.
– Khả năng sàng lọc và chẩn đoán:
+ Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện;
+ Có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình
trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.
– Tính khả thi và hiệu quả kinh tế – xã hội:
+ Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế
Việt Nam;
+ Chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế;
+ Hiệu quả kinh tế – xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.
Thông tư số 12/2026/TT-BYT được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân về vai trò của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, thúc đẩy tiếp cận dịch vụ y tế sớm, an toàn và hiệu quả, hướng tới mỗi trẻ em sinh ra đều có cơ hội phát triển khỏe mạnh, toàn diện.
Thông tư bao gồm 70 danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và 33 danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh, cụ thể:
TRÍ DŨNG