Mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam

ĐỖ THỊ NHẠN*

Các bệnh tật di truyền, dị tật bẩm sinh phần lớn ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần như chậm lớn, chậm phát triển tinh thần, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động... Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động, nếu phát hiện sớm, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu tổng thể trên phạm vi quốc gia về số lượng, tỷ lệ bệnh tật bẩm sinh. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho phép nhận định tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam là khá cao, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cụ thể như sau: tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh ở Việt Nam là 1/5.000 trẻ, tỷ lệ trên thế giới 1-2/4.000[1]; tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh thiếu men G6PD ở Việt Nam là 15-30/1.500 trẻ, tỷ lệ trên thế giới 177/5.000; tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở Việt Nam là 1/10.000 trẻ, tỷ lệ trên thế giới 1/15.000-1/13.000; tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh ở Việt Nam là 10-12/1.000 trẻ, tỷ lệ trên thế giới là 4-8/1.000; tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh khiếm thính bẩm sinh ở Việt Nam là 1-5/1.000 trẻ, tỷ lệ trên thế giới là 1,33-3,5/1.000; tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Down (Ba nhiễm sắc thể 21) ở Việt Nam là 1,25/1.000, tỷ lệ trên thế giới là 1,43/1.000; tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng  Edwards (Ba nhiễm sắc thể 18) ở Việt Nam là 1/6.000, tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000-1/3.000 trẻ; tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng  Patau (Ba nhiễm sắc thể 13) ở Việt Nam là 15,4%[2], tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000-1/5.000 trẻ; tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia ở Việt Nam là 13%, tỷ lệ trên thế giới là 1,5%; tỷ lệ trẻ bị dị tật ống thần kinh ở Việt Nam là 1-1,5/1.500, tỷ lệ tại vùng Đông Nam Á là 1,58/1.000 trẻ.

Từ những năm sáu mươi của thế kỷ XX, một số nước châu Âu đã triển khai chương trình khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tại một số quốc gia Châu Á, trong quá trình công nghiệp hóa hiện đại hóa đất nước, nhiều quốc gia đã triển khai các mô hình can thiệp hướng tới mục tiêu là giảm tỷ lệ bệnh tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số. Trung Quốc tiến hành dự phòng 3 cấp: (1) kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn; (2) tầm soát, chẩn đoán trước sinh; (3) tầm soát, chẩn đoán sơ sinh. Tại Hàn Quốc, Chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh thường quy trong đó trẻ sơ sinh được tầm soát 44 bệnh. Philippin, đã phổ cập chương trình tầm soát sơ sinh, hiện gần 100% trẻ sơ sinh được tầm soát 5 bệnh. Thái Lan, Chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh sử dụng nguồn ngân sách của Chính phủ và Bảo hiểm y tế, hiện nay 97% trẻ sơ sinh được tầm soát 4 bệnh.

Tại Việt Nam, các hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013; từ năm 2014 đến năm 2020 tiếp tục mở rộng địa bàn toàn quốc. Kết quả đã xây dựng được 05 Trung tâm sàng lọc khu vực phụ trách chuyên môn cho các tỉnh, thành phố theo địa bàn và 02 đơn vị hỗ trợ phát triển mặt bệnh mới; các dịch vụ kỹ thuật sàng lọc đa dạng và được cập nhật kỹ thuật mới. Tuy nhiên mạng lưới cung cấp dịch vụ kỹ thuật chưa được bao phủ rộng khắp gây hạn chế việc tiếp cận sử dụng dịch vụ của người dân, đặc biệt ở những vùng khó khăn. Cơ sở y tế tuyến huyện mới thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, trạm y tế xã chỉ thực hiện được kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh, sàng lọc sơ sinh mới triển khai trên toàn quốc được 02 bệnh (suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD).

Nâng cao chất lượng dân số được Đảng và Nhà nước đặc biệt quan tâm, nhằm toàn dân được tiếp cận dịch vụ kỹ thuật sàng lọc, ngày 31/12/2017, Chính phủ đã ban hành Nghị quyết số 137/NQ-CP về Chương trình hành động của Chính phủ thực hiện Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25 tháng 10 năm 2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới. Triển khai Nghị quyết 137/NQ-CP, ngày 07/12/2020, Thủ tướng Chính phủ ban hành Quyết định số 1999/QĐ-TTg phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 nhằm nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Thực hiện Quyết định số 1999/QĐ-TTg, Bộ Y tế đã xây dựng kế hoạch hành động thực hiện, phối hợp với các bên được giao chủ trì xây dựng kế hoạch, triển khai các nội dung của Chương trình và đã thu được kết quả nhất định. Kết quả năm 2023, tổng hợp từ báo cáo của 51/63 tỉnh, thành phố: phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm là 69,63%, số trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm mẫu máu khô gót chân (ít nhất 02 bệnh) là 59,91%.

Để đạt được mục tiêu mà Chiến lược dân số đã đề ra, thời gian tới cần phải có những chỉ đạo quyết liệt, giải pháp đồng bộ hợp lý... hướng dẫn triển khai thực hiện quy hoạch mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiệu quả, trong đó quy hoạch mạng lưới sàng lọc với các trung tâm sàng lọc hiện có và phát triển mới 02 Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; Các tỉnh, thành phố chỉ đạo thực hiện đồng bộ các giải pháp đề đạt được mục tiêu, chỉ tiêu tại Quyết định số 1999/QĐ-TTg đã đề ra:

- Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50% năm 2025; 70% năm 2030;

- Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030;

- Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030;

- Tỷ lệ cơ sở y tế tuyến huyện trở lên đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030;

- Phát triển cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh ở bệnh viện chuyên khoa sản, sản - nhi hoặc bệnh viện đa khoa tỉnh tại 35 tỉnh, thành phố vào năm 2025 và tăng lên 56 tỉnh, thành phố năm 2030;

- 05 Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các trung tâm chuyên sâu hiện có được nâng cấp; phát triển thêm 02 trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực tại vùng Trung du, miền núi phía Bắc và Tây nguyên vào năm 2025;

- 03 cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh thuộc các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh hiện có đạt chuẩn ngang tầm ASEAN vào năm 2025.