Từng bước mở rộng sàng lọc – Nâng cao chất lượng thế hệ tương lai

Theo thông tin từ Cục Dân số - Bộ Y tế, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh (bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh (bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh) trên toàn quốc chưa đạt mục tiêu đề ra.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tiến Nhựt - Trưởng Khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng hướng dẫn bà mẹ chăm sóc trẻ sơ sinh tại bệnh viện

Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh giai đoạn đến năm 2030 (gọi tắt là Chương trình 1999) được phê duyệt tại Quyết định số 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ. Đây là một bước đi chiến lược, nhằm giảm thiểu dị tật bẩm sinh, góp phần xây dựng thế hệ công dân khỏe mạnh cả thể chất lẫn trí tuệ.

Qua gần 4 năm triển khai, các địa phương ghi nhận sự gia tăng tỷ lệ phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc qua từng năm. Nhiều tỉnh, thành phố đã chủ động lồng ghép hoạt động sàng lọc vào các chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản, kết hợp truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng.

Tuy nhiên, theo đánh giá của Cục Dân số – Bộ Y tế, tỷ lệ sàng lọc đủ các bệnh tật bẩm sinh theo danh mục cơ bản vẫn chưa đạt mục tiêu đề ra. Cụ thể, nhiều địa phương chưa thực hiện đầy đủ sàng lọc 4 bệnh trước sinh (Thalassemia, hội chứng Down, Patau, Edwards) và 5 bệnh sơ sinh (suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh và tim bẩm sinh).

Để đảm bảo tính toàn diện và chính xác trong triển khai, Bộ Y tế đã đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương phối hợp rà soát, báo cáo thông tin chi tiết về mạng lưới cung ứng dịch vụ: số cơ sở đủ năng lực thực hiện sàng lọc, gồm cả công lập và tư nhân; những đơn vị chưa triển khai đầy đủ; khó khăn, vướng mắc và đề xuất giải pháp phù hợp với thực tiễn từng địa phương.

Thực tiễn tại địa phương: Nỗ lực nhưng còn nhiều rào cản
Tại tỉnh Lâm Đồng, công tác sàng lọc bệnh lý trước sinh và sơ sinh đã đạt một số kết quả bước đầu. Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tiến Nhựt – Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng cho biết: “Tất cả thai phụ đến khám tại bệnh viện đều được tư vấn và lấy máu sàng lọc ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên. Qua xét nghiệm máu ngoại vi, chúng tôi bước đầu phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để tiếp tục sàng lọc chuyên sâu".

Tuy nhiên, thách thức lớn nhất hiện nay chính là hạn chế về năng lực xét nghiệm chuyên sâu, nhất là các xét nghiệm gen chẩn đoán xác định. Bệnh viện II Lâm Đồng hiện chỉ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bước đầu, sau đó phải chuyển thai phụ đến các trung tâm chuyên sâu về huyết học tại TP.HCM để làm các xét nghiệm phân tích gen.

Ngoài ra, nhận thức còn hạn chế của thai phụ về bệnh lý di truyền cũng là rào cản lớn trong triển khai sàng lọc đại trà. Nhiều phụ nữ chưa ý thức rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc, cho rằng chỉ những người có nguy cơ cao mới cần thực hiện. Vì vậy, bệnh viện kiến nghị bổ sung tài liệu truyền thông trực quan tại phòng khám, tổ chức tập huấn cho nhân viên y tế tuyến cơ sở về tư vấn tiền sản, và triển khai xét nghiệm gen không xâm lấn ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

Ở khía cạnh sàng lọc sơ sinh, Bệnh viện II Lâm Đồng đã triển khai xét nghiệm máu gót chân miễn phí cho trẻ sau sinh, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý chuyển hóa di truyền quan trọng trong 48 giờ đầu đời. Tuy nhiên, do địa bàn rộng, nhân lực hạn chế, việc lấy mẫu đôi khi gặp khó khăn tại vùng sâu, vùng xa.

Ý nghĩa nhân văn và tính cấp thiết của chương trình
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những bước quan trọng nhất để nâng cao chất lượng dân số từ gốc. Theo các chuyên gia, việc tầm soát các dị tật và bệnh lý di truyền ngay từ trong bụng mẹ hoặc những ngày đầu sau sinh sẽ giúp: phát hiện sớm bệnh, can thiệp điều trị kịp thời; giảm thiểu tỷ lệ trẻ bị dị tật suốt đời; hạn chế tình trạng tàn tật, chậm phát triển trí tuệ, mất năng lực hành vi; tránh gánh nặng kinh tế – xã hội vì phải điều trị dài hạn hoặc chăm sóc suốt đời.

Theo thống kê, hiện nay khoảng 3% trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Nhiều bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc đơn giản, như hội chứng Down, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh G6PD... Nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 7–10 ngày đầu sau sinh, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường.

Thời điểm vàng và đối tượng cần sàng lọc
Sàng lọc trước sinh: Được thực hiện tốt nhất từ tuần thai thứ 11 đến 14, bằng siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu mẹ. Trường hợp nghi ngờ, thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích gen.

Những thai phụ có nguy cơ cao đặc biệt cần tầm soát, bao gồm: phụ nữ trên 35 tuổi, tiền sử sảy thai hoặc thai chết lưu, có con mắc dị tật bẩm sinh, cha mẹ mang gen bệnh, hoặc từng tiếp xúc hóa chất độc hại khi mang thai.

Sàng lọc sơ sinh: Được thực hiện từ 36–48 giờ sau sinh, bằng cách lấy 2 giọt máu ở gót chân trẻ để xét nghiệm 5 bệnh lý di truyền chuyển hóa phổ biến. Đối với trẻ sinh non, thời gian lấy máu lùi lại 7 ngày sau sinh. Việc lấy mẫu được thực hiện bởi nhân viên y tế và gửi về trung tâm xét nghiệm chuyên biệt, như Bệnh viện Từ Dũ.

Giải pháp cần triển khai trong thời gian tới
Để đẩy mạnh thực hiện hiệu quả Chương trình 1999, các địa phương cần tập trung:

• Mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc tại tuyến huyện, tăng cường kết nối liên thông giữa y tế tuyến xã – huyện – tỉnh.
• Đầu tư thiết bị, xét nghiệm gen tại chỗ, giảm phụ thuộc vào chuyển tuyến.
• Tăng cường truyền thông giáo dục sức khỏe cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản về tầm quan trọng của sàng lọc, tránh tâm lý e ngại.
• Đào tạo nhân lực chuyên sâu về tư vấn di truyền, kỹ thuật xét nghiệm và chẩn đoán tiền sản.
• Cơ chế tài chính rõ ràng: Miễn phí hoặc hỗ trợ chi phí sàng lọc cho đối tượng có hoàn cảnh khó khăn, vùng sâu, vùng xa.

                                                                                                                                                                 TUỆ NHI