Chung tay vì Thalassemia – Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh

Đây chính là thông điệp Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới năm 2025. Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức vào ngày 08 tháng 05 hàng năm là một cơ hội giúp những người mắc bệnh Thalassemia sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia.

Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Chất lượng sống của các bệnh nhân bị Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Tại Việt Nam, theo kết quả nghiên cứu năm 2017 của Viện Huyết học truyền máu trung ương cho thấy tất cả 53 dân tộc đều có người mang gen bệnh, tỷ lệ trung bình chung ước tính trên toàn quốc là 13,8%.

Nguyên nhân gây bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con có 2 gen bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường (không có gen bệnh). Tùy theo kiểu đột biến gen bệnh mà có những mức độ bệnh khác nhau từ nhẹ đến nặng.

Sơ đồ di truyền bệnh Thalassemia

Biểu hiện của người bệnh Thalassemia

Trẻ mức bệnh Thalassemia thể nặng hoặc trung gian nhưng khi mới sinh vẫn hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gì của bệnh trên lâm sàng và ngay cả khi xét nghiệm cũng khó chẩn đoán bệnh. Hầu hết các trường hợp, trẻ bị Thalassemia thể nặng có thể được chẩn đoán trong vài tháng đầu tiên và trước khi trẻ được 2 tuổi.

Trường hợp trẻ mắc Thalassemia thể trung gian, biểu hiện bệnh sẽ nhẹ hơn trên lâm sàng so với thể nặng và có thể không được chẩn đoán trong một thời gian dài.

Những bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia thể trung gian có biểu hiện nhẹ hơn do đó chỉ cần quản lý sức khỏe chặt chẽ mà không cần phải được truyền máu, ít nhất là trong những năm đầu đời mặc dù họ vẫn có thể có biểu hiện thiếu máu khá nghiêm trọng. Tuy nhiên khi trẻ càng lớn, tình trạng thiếu máu có thể diễn tiến nặng nề hơn, đến lúc đó trẻ cần phải được truyền máu thường xuyên hơn và phối hợp cùng với các biện pháp điều trị khác trong tuổi thiếu niên và khi trưởng thành.

Người mắc bệnh Thalassemia thể nặng có tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Ở trẻ nhỏ mắc bệnh, tình trạng thiếu máu chỉ bắt đầu biểu hiện từ khi trẻ được khoảng 3 tháng dến 1 năm tuổi. Nếu không được điều trị đầy đủ những trẻ này có chất lượng cuộc sống rất kém và sớm tử vong. Việc điều trị chính cho nhóm trẻ này là truyền máu và thải sắt ứ đọng ra khỏi cơ thể.

Những trẻ mắc Thalassemia thể nặng phải chịu đựng nhiều biến chứng trong quá trình phát triển, những biến chứng này đến từ những đặc điểm bệnh sinh như lách lớn, biến dạng xương, bất thường về nội tiết, các vấn đề về tim, gan…và do các tác dụng phụ trong quá trình điều trị vì vậy trẻ cần được theo dõi một cách cẩn thận.

Giải pháp phòng tránh bệnh Thalassemia

* Người dân, đặc biệt là người trẻ, xét nghiệm tầm soát gen sớm trước khi kết hôn hoặc mang thai.

* Các cặp đôi mang gen bệnh chủ động tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ sớm.

* Phụ nữ mang thai thực hiện chẩn đoán trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ nếu có yếu tố nguy cơ.

Giải pháp đối với người bệnh Thalassemia

* Truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt, điều trị biến chứng suốt đời.

* Tái khám đúng hẹn, theo dõi sức khỏe và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2025, chúng ta hãy đặt bệnh nhân vào cốt lõi của việc chăm sóc bệnh thalassemia. Hình dung một tương lai nơi những người mắc bệnh thalassemia được trao quyền và hỗ trợ bởi một cộng đồng vừa đoàn kết vừa đa dạng.

GIA HÂN